Examination of the genetic factors underlying the cognitive variability associated with Neurofibromatosis Type 1
NF1 is een aandoening waarbij vaak cognitieve problemen voorkomen. Deze studie onderzoekt de mate van variabiliteit en erfelijkheid van cognitieve problemen bij NF1 en welke genetische factoren daarop van invloed zijn.
Doel
De mate van variabiliteit en erfelijkheid van cognitieve problemen bij NF1 blootleggen en onderzoeken welke genetische factoren daarop van invloed zijn.
Achtergrond
Het onderzoek is uitgevoerd bij 497 kinderen, 12 eeneiïge tweelingparen en 17 sets van broers en zussen.
Planning en deelname
Dit onderzoek is 2019 afgerond en heeft begin 2020 geleid tot een publicatie.
Resultaten
De onderzoekers concludeerden, hoewel cognitieve problemen iets meer voorkomen bij NF1, dat de variabiliteit en erfelijkheid van cognitief vermogen gelijk zijn aan de algemene populatie. Alleen NF1-patiënten met een NF1-microdeletie genotype, vertonen meer cognitieve problemen vergeleken met andere NF1-patiënten. Dit onderscheid was al bekend. Er zijn daarom geen genetische factoren aan te wijzen, buiten de mutatie in het NF1-gen zelf, die het cognitief vermogen bij patiënten met NF1 sterk beïnvloeden, behalve dus in geval van het microdeletie genotype.
