Erfelijkheid

NF1 is een genetische, neurocutane aandoening. Dit wil zeggen dat het een erfelijke aandoening van de huid en de zenuwen is. NF1 komt ongeveer bij 1 op de 2.500 tot 3.000 mensen voor. Een fout (mutatie) in het NF1-gen is verantwoordelijk voor de aandoening. 

NF1 wordt in de helft van de gevallen van ouder op kind doorgegeven. Voor de andere helft wordt NF1 veroorzaakt door een nieuwe (spontane) mutatie. Iemand met NF1 heeft bij elke kind opnieuw een kans van 50% om de ziekte aan zijn/haar kind door te geven (autosomaal dominante overerving). Bij een kinderwens is het belangrijk dat de aanstaande ouders goede informatie krijgen, nog voordat ze zwanger zijn.  

Kinderwens

Een klinisch geneticus kan informatie geven over de mogelijkheden en keuzes die er zijn voor een NF1-patiënt met een kinderwens. Het is belangrijk om ruim voor een eventuele zwangerschap contact met een klinische geneticus te leggen. Als er nog DNA-onderzoek naar de mutatie voor NF1 moet worden gedaan, dan kost dat tijd. 

De klinisch geneticus kan met een NF1-patiënt met kinderwens ook andere mogelijkheden bespreken. Denk aan sperma- of eiceldonatie of adoptie. 

Als bekend is dat oorzaak van de ziekte een fout op het NF1-gen is, kunnen NF1-patienten met kinderwens in de vroege zwangerschap een vlokkentest of vruchtwaterpunctie doen (prenatale diagnostiek). Daarmee wordt duidelijk of de baby NF1 heeft of niet. 

Een andere mogelijkheid is preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD). Bij PGD vindt de bevruchting plaats in een reageerbuis. Het DNA van de embryo’s wordt onderzocht. Alleen een embryo dat geen NF1 heeft wordt teruggeplaatst in de baarmoeder van de vrouw. 

Risico’s bij zwangerschap

Als de aanstaande moeder zelf NF1 heeft, dan is het erg belangrijk dat zij informatie krijgt over de eventuele risico’s van de zwangerschap voor haar zelf. Omdat tijdens de zwangerschap meer en grotere neurofibromen kunnen ontstaan, zijn extra controles door de gynaecoloog belangrijk. Zwangere NF1-patiënten met spinale (ruggenmerg) NF1 of met neurofibromen in het bekken die al voor de zwangerschap aanwezig waren, vragen extra aandacht. 

Het advies aan zwangere NF1-patiëntes is om altijd een gynaecoloog de zwangerschap en de bevalling te laten begeleiden. Ook is het is verstandig om in overleg het medicijngebruik tijdens de zwangerschap aan te passen of te stoppen.