Ziektebeeld

Als je NF1 hebt, dan heb je dat vanaf je geboorte. Wat ouders van kinderen met NF1 vaak opvalt, is dat hun kind zich niet zo ontwikkelt als leeftijdsgenootjes. Kinderen met NF1 kunnen achterlopen in de ontwikkeling van hun bewegingen (denk aan later leren kruipen of lopen), het begrijpen van taal en spreken. Ook kan het voorkomen dat kinderen leerproblemen op school hebben, een kromme rug of kleine lengte. Bij (jong) volwassenen kunnen de neurofibromen (de wildgroei van cellen) zorgen dat artsen denken aan de aandoening NF1.  

Zowel meisjes als jongens kunnen NF1 hebben. Meestal krijg je de eerste zichtbare kenmerken als je een paar jaar oud bent. De diagnose NF1 wordt meestal gesteld als je ongeveer 6 of 7 jaar oud bent, want op deze leeftijd zijn vaak meerdere zichtbare verschijnselen van NF1 te zien.

Zichtbare NF1-kenmerken (ook wel ‘NF1-criteria’ genoemd)

• café-au-laitvlekken: vlakke, lichtbruine vlekken in de huid
• neurofibromen (wildgroei van cellen) op of in de huid (bultjes) of een plexiforme (diepe) neurofibroom;
• sproeten in oksels of liezen;
• een gezwel (tumor) op de oogzenuw;
• twee of meer vlekjes in het oog (lisch noduli);
• afwijkingen in het skelet.

De combinatie van twee van bovenstaande kenmerken bij een persoon is voldoende om de diagnose NF1 te stellen. Bij iemand die een familielid heeft met NF1 is één van bovenstaande kenmerken voldoende.

Latere diagnose

Soms wordt een diagnose pas op volwassen leeftijd gesteld, bijvoorbeeld wanneer iemand een kind krijgt waarbij NF1 wordt vastgesteld of wanneer bij  een persoon een tumor wordt geconstateerd die past bij het ziektebeeld van NF1.

Bij sommige mensen wordt de diagnose NF1 niet eerder gesteld doordat de huisarts of een specialist de zichtbare kenmerken niet eerder herkende. De mogelijke klachten van de patiënt werden niet gezien als gevolg van NF1 of de patiënt had nauwelijks klachten. Meestal is dan sprake van een lange en onbegrepen zoektocht.

Progressieve aandoening

NF1 is gedurende het leven een progressieve aandoening; dit betekent dat de klachten en kenmerken erger zullen worden. Er kan sprake zijn van een zeer kleine verergering (zo op het oog stabiel) tot een onverwacht snelle ontwikkeling. Dit roept onzekerheid en ongerustheid op waarmee NF1-patiënten moeten leren omgaan (zie het deel Leven met NF1).

Bij de meeste mensen geldt dat het proces van de ziekte niet goed te voorspellen is. De symptomen die iemand ervaart als gevolg van NF1 kunnen zeer verschillend zijn, zowel binnen eenzelfde familie als tussen verschillende families. Het is dus niet mogelijk te voorspellen welke klachten iemand zal krijgen en wanneer deze zullen optreden.

Toch zijn er inmiddels enkele NF1-genvarianten bekend, waarbij we in zekere mate een voorspelling kunnen doen over het voorkomen of juist uitblijven van bepaalde NF1-kenmerken. Mensen met een zogeheten ‘microdeletie’ (d.w.z. dat het hele NF1-gen weg is) hebben over het algemeen een ernstiger ziekteverloop. Ook zijn er specifieke genmutaties bekend met een milder ziekteverloop. Er moet nog veel onderzoek naar de genmutaties en het verloop van NF1 verricht worden.

Vanwege de onvoorspelbaarheid van de klachten is regelmatige controle bij een arts die ervaren is met NF1 van belang. Deze stelt nieuwe problemen en kenmerken vast en kan de juiste begeleiding en/of behandeling geven.

Levensverwachting

Mensen met NF1 leven gemiddeld een 8 tot 15 jaar korter dan de rest van de bevolking. Dit hangt samen met eventuele complicaties zoals de mogelijke ontwikkeling van kanker.

Lees verder over problemen bij NF1.