Preïmplantatie genetische test (PGT) en andere keuzemogelijkheden bij NF1 en kinderwens, perspectieven van mensen met NF1 en betrokken zorgverleners.

Kiezen met kennis: verbeteren van informatievoorziening en ondersteunen van besluitvorming rond kinderwens voor mensen met NF1.

Doel van het onderzoek

Ons doel is om met de resultaten de informatievoorziening te verbeteren, zodat paren met NF1 een goed geïnformeerde keuze kunnen maken bij kinderwens. De resultaten zullen gebruikt worden voor het ontwikkelen van een infographic over NF1 en kinderwens voor mensen met NF1 en een routekaart voor zorgverleners.

Samenvatting van het onderzoek

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een erfelijke aandoening: een man of vrouw met NF1 heeft 50% risico om deze aanleg door te geven aan een kind. De klachten van NF1 verschillen enorm, zelfs in één familie is de uiting van NF1 bij een kind onvoorspelbaar. Paren waarvan een van beiden NF1 heeft, staan daardoor voor een moeilijke keuze: zij kunnen het risico op een kind met NF1 accepteren of ervoor kiezen de geboorte van een kind met NF1 te voorkomen. Tot de keuzemogelijkheden bij kinderwens behoren onder andere preïmplantatie genetische test (PGT), ook wel embryoselectie genoemd, en invasieve prenatale diagnostiek (PND), waarbij er een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt verricht in de zwangerschap.

Kennis over de besluitvorming rondom kinderwens voor paren met NF1 is beperkt en de beweegredenen om al dan niet te kiezen voor bijvoorbeeld PGT of PND zijn nog helemaal niet onderzocht. Ook ontbreekt informatie óf en in welke mate paren goed geïnformeerd worden over de keuzemogelijkheden bij kinderwens door betrokken zorgverleners.

Project 1: Inzicht in de mening en overwegingen over PGT en andere keuzemogelijkheden bij kinderwens van paren waarvan de man of vrouw NF1 heeft middels interviews (1a) en vragenlijsten (1b).

Project 2: Inzicht in de kennis en houding over PGT en andere keuzemogelijkheden bij kinderwens voor NF1 bij zorgverleners middels vragenlijsten.

Statusupdate met resultaten

Project 1a: Inclusie afgerond, transcriptie en analyse interviews lopende.
Project 1b: Verwachte start in juni/juli 2026.
Project 2: Inclusie afgerond, analyse resultaten volgt.

Planning onderzoek /trial

Voor project 1b worden te zijner tijd nog deelnemers gezocht.

Vervolg /Verwachtingen

Afronding eerste helft 2027.