Plexiforme neurofibromen bij neurofibromatose type 1
Op 8 september 2026 promoveerde Danièlle Noordhoek aan het Erasmus MC / Erasmus Universiteit Rotterdam op haar onderzoek naar plexiforme neurofibromen (PN) bij volwassenen met NF1. Het proefschrift belicht klinische kenmerken, diagnostiek met zenuwechografie en behandeling met de MEK-remmer trametinib.
Plexiforme neurofibromen komen voor bij ongeveer de helft van de volwassenen met NF1 en kunnen pijn, neurologische uitval, cosmetische klachten en in zeldzame gevallen een kwaadaardige tumor (MPNST) veroorzaken. Het proefschrift Plexiform Neurofibromas in Neurofibromatosis Type 1 van Danièlle Noordhoek richtte zich op drie thema's:
Klinische karakteristieken. Op basis van gegevens van meer dan 1000 volwassen NF1-patiënten bij het landelijke expertisecentrum werd in kaart gebracht hoe vaak PN voorkomen, welke klachten ze geven en hoe vaak ze ontaarden in een MPNST. Regelmatige controle blijft essentieel, zeker bij patiënten met een verhoogd risico.
Diagnostiek met zenuwechografie. Hoge resolutie zenuwechografie (HRUS) bleek een toegankelijke en betrouwbare methode om patiënten met een hoge PN-tumorlast te identificeren, als aanvulling op MRI.
Behandeling met trametinib. De TRAIN-studie, een fase 2-onderzoek met de MEK-remmer trametinib, liet bij de helft van de deelnemers een meetbare afname van het tumorvolume zien en een significante vermindering van pijn. Bijwerkingen kwamen echter veel voor, waarvan huiduitslag en vermoeidheid het meest voorkwamen; 40% van de patiënten stopte om deze reden. Op basis van de studie wordt geadviseerd om het hart alleen in het eerste behandeljaar routinematig te controleren op cardiotoxiciteit.
Promotoren: prof. dr. M.J. van den Bent en dr. R. Oostenbrink; co-promotor: dr. W. Taal.
