Lopend onderzoek 10 september 2020

TRAIN-studie: Trametinib in NF1 gerelateerde symptomatische plexiforme neurofibromen

Kan het experimentele geneesmiddel Trametinib het volume van plexiforme neurofibromen verkleinen? En hoe wordt kwaliteit van leven beoordeeld door mensen die een behandeling met Trametinib ondergaan?

Achtergrond

Neurofibromatose type 1 is een relatief vaker voorkomende neuro-genetische aandoening. Neurofibromen zijn een van de meest voorkomende manifestaties bij NF1. Neurofibromen zijn goedaardige tumoren. De oppervlakkige neurofibromen liggen in- of vlak onder de huid. Plexiforme neurofibromen zijn diepe of heel forse neurofibromen. Deze plexiforme neurofibromen kunnen cosmetische problemen geven, maar ook aanleiding zijn tot handicaps en pijn. De standaard behandeling is een operatie. Door groei in de omliggende weefsels en een rijke doorbloeding is een operatie vaak moeilijk. Om die reden zijn er dringend medicijnen nodig die de plexiforme neurofibromen verkleinen. Bij kinderen is reeds gezien dat soortgelijke medicijnen plexiforme neurofibromen doen slinken.

Doel

Het doel is erop gericht om te beoordelen of Trametinib het volume van plexiforme neurofibromen kan verkleinen. Het gaat in deze studie om plexiforme neurofibromen die klachten geven als pijn, misvorming en / of neurologische uitval. Daarnaast wordt er gekeken naar kwaliteit van leven, onder andere in de beleving van pijn en fysieke beperkingen door de plexiforme neurofibromen.