Over NF1

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een zeldzame genetische aandoening waar huidafwijkingen (zoals café-au-laitvlekken) en neurologische verschijnselen bij horen. NF1 veroorzaakt een wildgroei van cellen (tumoren) op de huid, zenuwmantels en bindweefsels. Dit soort tumoren wordt ook wel 'neurofibromen' genoemd. Deze zijn meestal goedaardig, maar inwendig dieper gelegen tumoren kunnen soms veranderen in kwaadaardige tumoren, ofwel kanker.

Niet alleen de huid, maar ook andere organen kunnen neurofibromen hebben. NF1 kan daardoor veel delen van het lichaam beïnvloeden. Denk bijvoorbeeld aan botten, bloedvaten en hormoonhuishouding. NF1 kan ook invloed hebben op het uitwisselen van signalen in de hersenen, waardoor verschillende sociaal-emotionele en leerproblemen kunnen ontstaan.

Ongeveer één op elke 3.000 geboren baby’s heeft NF1. In Nederland leven ongeveer 4.000 tot 6.000 mensen met NF1. Het komt even vaak voor onder jongens/mannen als onder meisjes/vrouwen.

Ziektebeeld

NF1 kan zich op veel verschillende manieren laten zien. Sommige mensen hebben alleen een paar vlekjes op de huid. Bij anderen is NF1 een ingewikkelde ziekte die op meerdere lichaamsdelen en functies effect heeft. NF1 is niet te genezen, maar de klachten die NF1 met zich meebrengt zijn vaak wel te behandelen (lees meer over het Ziektebeeld).

Erfelijk

NF1 is een genetische aandoening. Dat wil zeggen dat het veroorzaakt wordt door een fout in het DNA. NF1 is dus erfelijk. Iemand met NF1 heeft 50% kans om het door te geven aan zijn of haar kind (zie Erfelijkheid).

Typen NF1

Gegeneraliseerde NF1

De meeste mensen met NF1 hebben de 'gegeneraliseerde' vorm van NF1. Gegeneraliseerd wil zeggen dat NF1 verspreid is over het hele lichaam. Alle of de meeste cellen van het lichaam hebben dan het foute NF1-gen. Naast de gegeneraliseerde vorm bestaan er ook bijzondere NF1-vormen.

Gedeeltelijke NF1 (mozaïk NF1)

Bij gedeeltelijke NF1 (mozaïek NF1) hebben niet alle lichaamscellen het foute NF1-gen. Bijvoorbeeld de linkerhelft van het lichaam heeft het foute gen en de rechterhelft niet. Of één lichaamsdeel of een paar lichaamsdelen hebben het foute gen.