Hoe wordt vastgesteld of ik NF1 heb?

De uiterlijke kenmerken van NF1 zijn vaak al op jonge leeftijd zichtbaar. Dit zijn bijvoorbeeld de café-au-laitvlekken of bultjes op de huid. Als een kind ongeveer 6 of 7 jaar oud is, zijn vaak meerdere kenmerken te zien. Dat is daarom de leeftijd waarop NF1 meestal wordt vastgesteld.

Wanneer iemand twee of meer van de NF1-criteria heeft, kan NF1 officieel worden vastgesteld. Zit NF1 in de directe familie, dan is één kenmerk voldoende voor de diagnose. Bestaat er twijfel over de diagnose, dan kan een DNA-test afgenomen worden. Daaruit kan dan met meer zekerheid worden vastgesteld of er sprake is van NF1. 

Soms worden de NF1-kenmerken niet opgemerkt en heeft een volwassen persoon nog altijd geen diagnose. Zijn/haar klachten zijn dan niet herkend als NF1-klachten. De diagnose NF1 kan dan pas laat aan het licht komen, bijvoorbeeld doordat bij zijn/haar kind de diagnose NF1 wordt gesteld of doordat een tumor ontstaat die past bij NF1. 

Kijk voor meer informatie over het stellen van de diagnose bij Diagnose.