Welke kenmerken wijzen op NF1?

Er zijn een aantal uiterlijke kenmerken die typerend zijn voor NF1. Dit zijn: 

• café-au-laitvlekken: vlakke, lichtbruine vlekken in de huid
• neurofibromen (wildgroei van cellen) op of in de huid (bultjes) of een plexiforme (diepe) neurofibroom;
• sproeten in oksels of liezen;
• een gezwel (tumor) op de oogzenuw;
• twee of meer vlekjes in het oog (lisch noduli);
• afwijkingen in het skelet.

Lees meer Over NF1.