Behandeling
NF1 is niet te genezen. De regelmatige controles zijn bedoeld om problemen die behandeld moeten worden op tijd op te sporen.
Lichamelijke problemen
Huid
Neurofibromen (bultjes) op de huid kunnen jeuken, prikken en er lelijk uitzien. Wegsnijden of behandelen met een laser zijn in sommige gevallen mogelijkheden. Tegen jeuk (en krabben) zijn medicijnen beschikbaar die kunnen werken.
Plexiforme Neurofibromen
Plexiforme (diepliggende) neurofibromen kunnen allerlei klachten en problemen veroorzaken, bijvoorbeeld (bot)misvormingen, pijn, uitval van de zenuwen en uiterlijke afwijkingen. Ook kan een plexiform neurofibroom zich ontwikkelen tot kanker. Afhankelijk van de grootte en de plaats kan een groeiende plexiform neurofibroom soms (deels) verwijderd worden. Het is altijd belangrijk de voordelen en de nadelen van de behandeling (litteken, weefselschade, functie-uitval) te bekijken.
Hersenen en zenuwen
In de hersenen kunnen neurofibromen zorgen voor ophoping van hersenvocht (waterhoofd). In dat geval wordt door de neurochirurg een kunstmatige afvoer geplaatst. Bij een tumor op de oogzenuw is behandeling niet altijd nodig. Chemotherapie wordt gebruikt als dat nodig is. Neurofibromen kunnen ook epilepsie veroorzaken. Epilepsie wordt net zo behandeld als bij mensen zonder NF1.
Ogen
De voor NF1 typische Lisch Noduli (vlekjes in de iris van het oog) hoeven niet te worden behandeld. Andere oogproblemen zoals staar, scheelzien en hoorn- of vaatvliesafwijkingen zal de oogarts passend behandelen.
Botten en skelet
De gevolgen van NF1 op botten en het skelet kunnen groot zijn. Denk bijvoorbeeld aan misvormingen op één plek, een kleine lichaamslengte of juist een (zeer) grote lichaamslengte, botontkalking of scoliose (ernstige zijwaartse kromming van de wervelkolom). De orthopeed en andere specialisten bekijken per geval of en welke behandeling nodig is. Zo kan een aangetoond tekort aan groeihormoon worden behandeld door het geven van groeihormonen. Behandelingen voor de andere botafwijkingen zijn extra vitamine D slikken, fysiotherapie, gebruik van een brace of een ingrijpende operatie.
[/faq]
[faq]
[titel]Hart en vaten[/titel]
Hoge bloeddruk en/of vernauwingen van bloedvaten of vernauwing van de klep tussen longslagader en rechterventrikel van het hart komen voor bij mensen met NF1. Deze klachten zullen behandeld worden zoals bij mensen zonder NF1.
Hormoonhuishouding
Verstoring van de hormoonhuishouding kan een vervroegde of juist verlate pubertijd veroorzaken. Dit kan een kenmerk zijn voor de aanwezigheid van een tumor. Daarom is het belangrijk dat wordt uitgezocht wat de oorzaak is. De vervroegde of verlate pubertijd kan worden behandeld door het geven van hormonen of medicijnen.
Kans op kanker
Mensen met NF1 hebben een verhoogde kans om meerdere soorten kanker te ontwikkelen (zoals MPNST, borst-, darmkankerkanker, hersentumoren en andere soorten). Van de 100 plexiforme (diepliggende) neurofibromen worden er gemiddeld twee tot vijf een kwaadaardige tumor. NF1-patiënten die kanker ontwikkelen worden behandeld volgens de daarvoor geldende (internationale) richtlijnen. De vaste en regelmatige controles zijn erg belangrijk om de mogelijke ontwikkeling naar kanker op tijd te ontdekken.
Voor vrouwen met NF1 geldt vanaf 35 jaar een advies voor jaarlijkse controle op borstkanker. Vanaf 50 jaar verloopt deze controle via het reguliere bevolkingsonderzoek. De mammografie en het onderzoek vinden bij voorkeur plaats in het centrum van de regievoerend arts van de patiënt.
Om op tijd de ontwikkeling van een feochromocytoom (tumor in de bijnieren) vast te kunnen stellen, is het voor zowel mannen als vrouwen met NF1 belangrijk om elk jaar de bloeddruk te meten.
Ontwikkelingsproblemen
Kinderen die achterlopen op het gebied van praten en bewegen, kunnen geholpen worden met logopedie, kinderfysiotherapie of gespecialiseerde kinderrevalidatie.
Cognitie, sociaal-emotioneel
ADHD en autisme komen vaker voor bij mensen met NF1. Ook andere gedragsproblemen, angsten, sociale problemen en emoties komen voor bij kinderen en volwassenen met NF1. Bij deze problemen kunnen gedragstherapie, psychotherapie, pedagogische ondersteuning of gezinsondersteuning helpen. Als duidelijk is op welke manier de hersenen van het kind (of de volwassene) met NF1 informatie verwerken, kan een geschikte behandeling of begeleiding worden gekozen.
Vermoeidheid, slaapproblemen en hoofdpijn
Veel mensen met NF1 hebben last van vermoeidheid. De oorzaak hiervan is niet bekend. Het heeft waarschijnlijk voor een deel te maken met slaapproblemen, die ook regelmatig voorkomen bij mensen met NF1. Ook (langdurige) hoofdpijn en migraine zijn vaak klachten bij NF1. Vermoeidheid door slaapproblemen kan verholpen worden door het opvolgen van algemene adviezen om beter te slapen, zoals geen zware maaltijden eten, geen stimulerende middelen drinken (koffie, cola, alcohol), schermtijd (iPad, telefoon) beperken en na de avondmaaltijd op een vast tijdstip naar bed te gaan. Als duidelijk is dat de hoofdpijn niet door de NF1 wordt veroorzaakt, wordt deze behandeld zoals bij mensen zonder NF1.
Meer informatie over mogelijke behandelingen bij NF1 leest u in de Patiënteninformatie NF1.
