Diagnose
De eerste zichtbare kenmerken van NF1 zijn meestal te zien als een kind een paar jaar oud is, zoals de café-au-laitvlekken. Als een kind ongeveer 6 of 7 jaar oud is, zijn vaak meerdere kenmerken te zien. Dat is daarom de leeftijd waarop NF1 meestal wordt vastgesteld.
Soms zijn deze kenmerken minder duidelijk en wordt de diagnose NF1 pas gesteld op volwassen leeftijd. Bijvoorbeeld wanneer iemand een kind krijgt waarbij NF1 wordt vastgesteld of wanneer bij een persoon een tumor wordt geconstateerd die past bij het ziektebeeld van NF1.
NF1 wordt meestal vastgesteld op basis van klinische (zichtbare) kenmerken. Dat is niet altijd eenvoudig omdat de symptomen en eventuele klachten ook bij andere aandoeningen of syndromen kunnen voorkomen.
Klinische diagnose
De klinische diagnose NF1 wordt gesteld op basis van de NF1-criteria of -kenmerken:
- zes of meer café-au-laitvlekken
- twee of meer neurofibromen (bultjes) op of in de huid, of één plexiforme (diepe) neurofibroom
- sproeten in oksels of liezen
- een voor NF1 typische bouwafwijking, zoals een afwijking van de oogkas of een buiging in het onderbeen
- een tumor (gezwel) op de oogzenuw
- twee of meer Lisch noduli (pigmentophopingen, vlekjes in de iris van het oog)
De combinatie van twee van bovenstaande kenmerken is voldoende om bij iemand NF1 vast te stellen.
In geval van een eerstegraads familielid met NF1 is de aanwezigheid van slechts één kenmerk voldoende om de diagnose NF1 te stellen.
Genetische diagnose
De genetische (of: DNA-) diagnose wordt meestal gesteld op basis van bloedonderzoek. Soms is hiervoor bloed van de patiënt en van de ouders nodig. Ook het onderzoeken van een stukje weefsel (bijvoorbeeld uit de tumor) kan nodig zijn om duidelijkheid te krijgen. Dit DNA-onderzoek wordt uitgevoerd in een DNA-diagnostiek laboratorium.
Er is een aantal redenen om DNA-onderzoek te doen:
- Laten zien dat iemand bij wie NF1 aan de hand van enkele kenmerken is vastgesteld, inderdaad NF1 heeft.
- Wanneer onzeker is of iemand NF1 heeft omdat bijvoorbeeld de kenmerken niet heel duidelijk zijn.
- Vaststellen of NF1 in de familie voorkomt en dus erfelijk is.
- Een ongeboren kind tijdens de zwangerschap testen op NF1
- In geval van preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) bij een stel waarvan de man of vrouw NF1 heeft zwanger wil worden. Door een embryo zonder NF1 terug te plaatsen in de baarmoeder voorkomen de aanstaande ouders dat de baby NF1 heeft.
- Om meer duidelijkheid te krijgen over de ernst en het verloop van de NF1, zodat het aantal controleafspraken in het ziekenhuis hierop kan worden aangepast.
