Hoe weet ik of er bij een patiënt sprake is van NF1?
De klinische diagnose NF1 wordt gesteld op basis van de NF1-criteria of -kenmerken:
- zes of meer café-au-laitvlekken
- twee of meer neurofibromen (bultjes) op of in de huid, of één plexiforme (diepe) neurofibroom
- sproeten in oksels of liezen
- een voor NF1 typische bouwafwijking, zoals een afwijking van de oogkas of een buiging in het onderbeen
- een tumor (gezwel) op de oogzenuw
- twee of meer Lisch noduli (pigmentophopingen, vlekjes in de iris van het oog)
De combinatie van twee van bovenstaande kenmerken is voldoende om bij iemand NF1 vast te stellen.
Maar er kan ook sprake zijn van cognitieve en gedragsproblemen, uiteenlopende lichamelijke problemen, sociaal emotionele problemen, vermoeidheid, slaapproblemen en hoofdpijn. Kijk voor de kenmerken bij Ziektebeeld en Problemen.
Lees meer over het vaststellen van NF1 onder Diagnose.
Bij mensen met NF1 is de kans op een onderliggende aandoening bij algemene klachten vaak anders dan bij mensen zonder NF. Ook de aard van de onderliggende aandoening kan verschillen. Ook kan er een andere voorkeur zijn voor diagnostiek/diagnostische technieken, of is de interpretatie hiervan anders.
Enkele voorbeelden:
- een verdikte oogzenuw wijst bij NF1-patiënt meestal niet op kanker
- hoofdpijn kan bij een volwassen NF1-patiënt wijzen op een mogelijk glioom
- een zwelling rond een gewricht kan op MPNST wijzen in plaats van artritis of overbelasting
Daarom is in dit soort gevallen overleg met een ervaren arts uit het NF1-zorgnetwerk van belang.
